Enfermedades raras: conozca las señales de alerta y la importancia de una atención oportuna

2 Marzo, 2026

Salud en Casa.-En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, el Ministerio de Salud (Minsa), a través del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) “Dra. Adriana Rebaza Flores” Amistad Perú-Japón, exhorta a la población a reconocer las señales de alerta tempranas de estas condiciones y a buscar atención especializada de manera oportuna, a fin de prevenir complicaciones y reducir el impacto de la discapacidad asociada.

 

 

 

Las enfermedades raras o huérfanas, en su mayoría de origen genético, pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia y adolescencia, afectando distintos sistemas del organismo. Entre los signos de alerta más frecuentes se encuentran el retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades en el aprendizaje, problemas del habla y la comunicación, pérdida auditiva, alteraciones posturales, dolor persistente o limitaciones en la movilidad.

 

 

La Dra. Katia Bustillos Villalta, jefa del Departamento de Investigación, Docencia y Rehabilitación Integral en Deficiencias Intelectuales y Adaptación Social (DIAS) del INR, señaló que una detección temprana y un abordaje integral permiten prevenir el agravamiento de la discapacidad y favorecer una mayor autonomía en los pacientes. Asimismo, destacó la importancia de que las familias acudan a los establecimientos de salud ante cualquier señal inusual en el desarrollo de niñas, niños y adolescentes.

 

 

En ese sentido, el INR brinda programas de rehabilitación integral que incluyen terapia física, ocupacional, del lenguaje, apoyo psicológico y social, además de la articulación con otras especialidades médicas como cardiología, neumología y nefrología, según las necesidades de cada paciente.

 

 

“La mayoría de nuestros pacientes son niños y adolescentes. Casi el 80 % cuentan con el Seguro Integral de Salud (SIS), lo que les permite acceder a todos los servicios que ofrece la institución de manera gratuita. En el 2025, atendimos a más de 430 pacientes con enfermedades raras y huérfanas”, sostuvo Bustillos Villalta.

 

 

Por su parte, el Dr. Roberto Jaime Alen Ayca, jefe del Departamento de Investigación, Docencia y Rehabilitación Integral en la Comunicación, indicó que algunas enfermedades raras pueden estar asociadas a hipoacusia, trastornos del habla y dificultades de comunicación, por lo que recomendó realizar evaluaciones auditivas y del lenguaje desde etapas tempranas para evitar retrasos mayores en el desarrollo.

 

 

“La hipoacusia está asociada algunas veces a enfermedades raras y huérfanas, motivo por el cual los derivan al INR. Nosotros les brindamos una atención integral personalizada, de manera conjunta con los otros departamentos médicos, ya que a veces estas enfermedades vienen asociadas a retraso intelectual, alteraciones motrices, entre otros”, mencionó el Dr. Alen.

 

 

Recomendaciones para la población:

 

 

·      Acudir a un establecimiento de salud ante retrasos en el desarrollo, dificultades para hablar, escuchar o moverse.

·      Cumplir con los controles de crecimiento y desarrollo en niñas y niños.

·      Seguir las indicaciones del personal de salud y no interrumpir los tratamientos de rehabilitación.

 

Con estas acciones preventivas, el INR reafirma su compromiso de promover una atención temprana y continua, orientada a prevenir complicaciones, fortalecer la funcionalidad y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y huérfanas.